克莱恩费尔特综合症
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【基本释义】 克莱恩费尔特综合症 - 简介 克莱恩费尔特(Klin Felter)综合症首先于1942年由K1inefelter描述，亦称X染色体增多征。它是男性不育中最常见的染色体异常，为47XXY。 {河南省商丘市民权县中医院不孕中心输卵管专业小组}其发病率约为400名成活男婴中有1名，男性不育者中约占7 9，5，无精子症中约占10%以上。病人睾丸很小，只有蚕豆或花生米大小，半数乳房呈女性发育，男性第二性征发育异常。多数病人阴茎能勃起，有些能射精，但精液中无精子。约80%的患者血睾酮水平逐渐降低，而FsH则高，故需要作雄激素替代治疗，绝对无生育能力。通过性激素，性染色体检测可确诊。 患者在儿童期多无异常，青春期及成年后逐渐出现异常表现，病人睾丸很小，只有蚕豆或花生米大小，约半数左右乳房呈女性发育，男性第二性征发育异常，身材较高，四肢细长，肩部较窄， 骨盆类似女性，皮下脂肪多，肌肉不发达，有肥胖倾向，声音尖细，多无喉结，胡须及体毛不明显或稀疏，阴毛常呈女性分布，外生殖器呈男性型，阴茎正常或短小，多数病人阴茎能勃起，有些能射精，但精液中无精子，极少数病人有尿道下裂或隐睾。 本病患者性格和行为都有异常表现，约1/4患者智力发育迟缓，胆怯，生活不主动，有依赖性，感情不稳定，情绪多变。少数病人可有先天性眼部畸形，有的伴有腭裂、唇裂、气管、食管畸形或先天性心脏病。据统计，此类患者乳腺癌发病机会较高。化验检查时可发现垂体促性腺激素，特别是促卵泡生成激素(FSH)在血浆和尿中的浓度均较高，血浆睾丸酮浓度则低于正常。 除临床上的表现外，染色体检查染色质呈阳性，染色体组型一般为47，XXY，睾丸活检显示曲细精管玻璃样变，精原细胞显著减少，间质细胞呈假性腺瘤样聚集。患先天性睾丸发育不全的病人没有生育能力，任何治疗均无法恢复生育力，想要孩子的夫妇可实行用他人的精子人工授精或领养孩子。 克莱恩费尔特综合症 - 发病原因 本病的发病原因是由于父母的生殖细胞在减数分裂形成精子和卵子的过程中性染色体发生不分离现象所致。患者母亲年龄越大染色体不分离的频率也越高。另外某些化学物质如丝裂霉素C可引起染色体异常;饮酒也能导致子代发生克兰费尔特综合征。 克莱恩费尔特综合症 - 发病机制 迄今发现本病染色体核型约有30余种。绝大多数患者的核型为47XXY，占全部病例的80%。大约有15%患者为有2个或更多细胞系的嵌合
【详细解释】 -